Duchenne-féle izomsorvadás (DMD) – Amit tudni érdemes
A Duchenne-féle izomsorvadás (Duchenne Muscular Dystrophy, DMD) egy ritka, genetikai eredetű izombetegség, amely elsősorban fiú gyermekeket érint. Ez a progresszív betegség az izomsejtek fokozatos leépülését okozza, ami idővel a mozgás korlátozottságához vezet.
Mi okozza a Duchenne-féle izomsorvadást?
A betegséget a disztrofin nevű fehérje hiánya vagy működési zavara okozza. A disztrofin alapvető szerepet játszik az izmok stabilitásában, segítve az izomsejteket abban, hogy ellenálljanak a mindennapi használat során fellépő terhelésnek. A DMD esetében a disztrofin termeléséért felelős DMD-gén mutációja miatt ez a fehérje nem termelődik megfelelően.
A betegség tünetei
A DMD tünetei egyénenként eltérő időben jelentkezhetnek, és bár általában 2-5 éves kor körül észlelhetők, van, akit már csecsemőkorban diagnosztizálnak. Benjit például már 6 hónaposan diagnosztizálták. A legjellemzőbb kezdeti tünetek:
Késlekedő mozgásfejlődés (pl. később kezdenek el járni, futni, ugrani)
Gyengeség a lábizmokban
Gowers-manőver (amikor a gyermek nehezen áll fel a földről, segítségként a kezét használja a lábain)
Nagyobb vádliforma (pszeudohipertrófia)
Idővel az izomgyengeség fokozódik, és a gyermekek egyre nehezebben tudnak mozogni. Már 6 éves kortól tolószékbe kerülhetnek. A betegség nemcsak a mozgást, hanem a szív- és légzőizmokat is érinti, ami később komoly szövődményeket okozhat, és sajnos az életet is veszélyeztetheti. :(
Diagnózis és kezelési lehetőségek
A Duchenne-féle izomsorvadást genetikai vizsgálatokkal lehet diagnosztizálni, amelyeket gyakran izomenzimek (pl. kreatin-kináz szintjének) vizsgálata és izombiopszia is kiegészíthet.
Mikor Benjit diagnosztizálták, még nem volt gyógyír a DMD-re. Ma már elérhető egy génterápia, amely 2,9 millió dollárba kerül, és erre gyűjtünk, hogy Benji is esélyt kapjon egy jobb életre.
Vannak egyéb kezelési lehetőségek, amelyek lassíthatják a betegség előrehaladását:
Szteroid terápia. Ezt Benji 2025.02.11-én elkezdte szedni, mert az állapota előrehaladottá vált, ami az utolsó vérvételéből derült ki.
Fizioterápia és rehabilitáció az izmok rugalmasságának megőrzésére.
Ortézisek és segédeszközök az önálló mozgás elősegítésére.
Kardiológiai és légzőszervi kezelések a szív- és légzőizomzattal kapcsolatos szövődmények enyhítésére.
